A data de 28 de fevereiro é lembrada como o Dia Mundial das Doenças Raras. A Organização Mundial da Saúde estima que 65 pessoas em cada 100 mil habitantes possuam uma das 8 mil doenças raras catalogadas pela medicina, calcula – se que no Brasil, esse número chegue a 13 milhões, maior do que a população da cidade de São Paulo.
Roberta Pontara de Carvalho, biomédica, tem sua trajetória de vida marcada por uma doença rara. Seu marido foi diagnosticado com Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) após sofrer um AVC, em 2014, com 32 anos de idade, consequência da doença até então não diagnosticada.
A doença écaracterizada por uma anemia hemolítica, ou seja, quando a medula óssea não é capaz de repor os glóbulos vermelhos que estão sendo destruídos.
“Hoje meu esposo segue em tratamento, pois a doença não tem cura. O processo de reabilitação é contínuo, com fonoaudiologia e fisioterapia, porém (ou…e assim) ele convive com algumas sequelas“.
Diante do ocorrido e da gravidade do AVC e da doença ele está muito bem Tivemos e temos o apoio de várias instituições. A rede de apoio, o convívio nessas intuições com outros doentes nos conforta e aquece o coração, nos mostra que não estamos sozinhos”, explica.
A biomédica alerta que o mais importante é a informação. Saber que as doenças existem e a divulgação pode chamar a atenção para o problema.
Sempre repito que, se tivéssemos descoberto a doença a tempo o AVC poderia ser evitado.
Como diagnosticar doenças raras
De acordo com Roberta, 80% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos e 20% originárias de causas ambientais, infecciosas ou imunológicas. Ela explica que a maioria dos casos, aproximadamente 75% manifestam- se na infância. “Por ser algo de difícil diagnóstico, pode-se levar anos para o início do tratamento”, afirma.
“Para o diagnóstico da Hemoglobinúria Paroxística Noturna realizamos o exame citometria de fluxo, CD55 e CD59 que consiste em uma coleta de sangue periférico. (coleta de sangue comum, como outros exames). É específico pois identificamos nesse exame a diminuição das proteínas nos glóbulos vermelhos (CD55 e CD59) e isso tem como consequência a hemólise”, finaliza a biomédica.
